Más de 300 millones de personas en el mundo sufren alguna de las 7.000 enfermedades denominadas como raras que existen en la actualidad. Gaucher afecta a uno de cada 60.000 habitantes y provoca el crecimiento anormal del hígado y el bazo, debilidad de los huesos y afectación en el funcionamiento de la médula ósea.
Esta enfermedad rara es un trastorno genético hereditario, provocado por la deficiencia de una enzima que ayuda a las células del cuerpo a procesar un tipo de grasa. Al estar deficiente esta enzima, las células no cuenta con la capacidad normal de degradación de dicha grasa, provocando que ésta se acumule en los órganos, especialmente en el bazo y el hígado. También puede acumularse en el tejido óseo, lo que aumenta el riesgo de sufrir facturas.
Principales manifestaciones de la enfermedad:
- Síntomas abdominales como dolor, pesadez o abultamiento causado por el crecimiento del hígado y el bazo.
- Dolor o fractura de los huesos. También puede interferir en la irrigación sanguínea hacia los huesos, lo cual puede causar la pérdida de partes del hueso2
- Palidez y debilidad causada por anemia, debido a la disminución de los glóbulos rojos
- Moretones y sangrados, originados por plaquetas bajas
Uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con Enfermedades Raras es el diagnóstico. Un paciente puede esperar, en promedio, cuatro años hasta obtenerlo, por desconocimiento de la patología.
La Fundación Ecuatoriana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (FEPEL – DASHA) trabaja hace más de una década en beneficio de quienes padecen de este trastorno y sus familias. Es parte de la Corporación Ecuatoriana de Enfermedades Raras y, junto a la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), ha unido esfuerzos para lograr una política global en beneficio del paciente y su cuidador.
Para su presidente, Eliecer Quispe Fray, los retos ahora pasan por hacer visible la enfermedad, exigir la incorporación de políticas públicas efectivas enfocadas en el diagnóstico temprano, registro de pacientes y la entrega de un tratamiento adecuado.
De acuerdo con la Ley Orgánica de la Salud (Ley 67), vigente en el país, las personas que padecen enfermedades raras gozan de doble vulnerabilidad. Por esta razón, FEPEL – DASHA se mantiene expectante de que el nuevo gobierno pueda visibilizar, sensibilizar a la población y atender sus necesidades.
Tratamiento
El tratamiento de las personas con Gaucher consiste en el reemplazo enzimático que reduce la progresión de la enfermedad y ayuda a mantener y mejorar la calidad de vida. En caso de no recibirlo, los pacientes pueden presentar complicaciones como sangrado, fracturas, osteoporosis, falla del hígado, retraso en el crecimiento de los niños, y en algunos casos, debido a la severidad de la enfermedad, fallecer.
Este 1 de octubre, en el Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, instamos a la sociedad ecuatoriana y a las autoridades de Gobierno a aumentar la concienciación sobre esta enfermedad rara. La Fundación Ecuatoriana de Pacientes conEnfermedades de Depósito Lisosomal (FEPEL – DASHA) trabaja incansablemente para mejorar el diagnóstico temprano y el acceso a tratamientos adecuados. Juntos, podemos hacer la diferencia en la vida de quienes padecen esta enfermedad.
