Poco se habla acerca de las que son consideradas como “enfermedades huérfanas” debido a la baja presencia de casos y particularidades en su diagnóstico. Este es el caso del Síndrome de Turner, una alteración genética donde uno de los cromosomas X o parte de él, se ausenta, provocando algunas variaciones físicas y genéticas propias de esta enfermedad.
“Este es un trastorno que, a pesar de ser genético, en la mayoría de los casos no es hereditario, y presenta una serie de comorbilidades derivadas que deben ser tratadas oportunamente para garantizar su control”, comenta la doctora Johanna Acosta, presidenta de la Sociedad Ecuatoriana de Endocrinología Pediátrica (SEDEP).
¿Qué es el Síndrome de Turner?
Se entiende como una afección genética rara con pérdida total o parcial de un cromosoma X, o también se puede entender con el término “monosomía”, dado que describe la ausencia de uno de los miembros par de cromosomas. El Síndrome de Turner afecta aproximadamente 1 de cada 2.500 nacimientos de niñas en el mundo, esto hace que la población de mujeres que la padece sea más vulnerable a un grado mayor de otras enfermedades.
¿Cómo se diagnostica?
Las niñas con este síndrome pueden pasar sus primeros años de vida sin mostrar síntomas alarmantes hasta que su desarrollo empieza a detenerse, lo que evidencia un retraso en el crecimiento durante la adolescencia. Otros de los síntomas son estatura menor al promedio de una mujer, no iniciación de cambios sexuales acordes a la edad y en las mujeres adultas, algunas pueden presentar incapacidad para el embarazo.
Existen diferentes características que indican si una niña presenta Síndrome de Turner como: un cuello que se ve ancho o membranoso, paladar estrecho (paladar alto), la línea del cabello en la parte trasera de la cabeza es más baja, la mandíbula inferior es más baja y parece desvanecerse, párpados caídos y ojos secos.
A pesar de no existir una cura para esta patología, las pacientes diagnosticadas con Síndrome de Turner requieren acceder a diversos tratamientos, entre los que se encuentra el manejo con hormona de crecimiento y terapia de estrógenos en el caso de las niñas entre los 12 y 13 años; acompañado de control y vigilancia de morbilidades y una atención médica integral.
Es por esto que, con el fin de fomentar el diagnóstico y tratamiento oportuno de este síndrome, la farmacéutica alemana se encuentra trabajando muy de cerca con la sociedad de endocrinología pediátrica SEDEP realizando talleres en esta y otras patologías de interés.
Además, con el propósito de educar a la población, y procurando el bienestar físico y psicológico de los pacientes, la doctora Johanna Acosta recomienda asistir a sus citas y controles del pediatra para poder identificar oportunamente estos casos.
