Innovación en el tratamiento de hemofilia tipo A permite a los pacientes llevar una vida activa

Según datos de la Federación Mundial de Hemofilia (WFH), cada año 465,327 personas en todo el mundo fueron diagnosticadas con hemofilia hasta el 2023 una enfermedad que impide la coagulación correcta de la sangre, por la ausencia parcial o total de un factor de coagulación. Como consecuencia, se producen hemorragias descontroladas, ya sean espontáneas, por traumatismos o cortes menores, afectando la calidad de vida de quienes la padecen.

Esta condición, genética y hereditaria, está ligada al cromosoma X y es transmitida por mujeres portadoras y padecida, en su mayoría, por hombres debido a una alteración en los genes F8 o F9 que producen los factores VIII y IX de coagulación. Sin embargo, también hay mujeres que pueden verse afectadas no solo como portadoras sino como pacientes. La padecen 1 de cada 10.000 nacidos y no es contagiosa.

Según la Federación Mundial de Hemofilia, en Ecuador se estima que alrededor 1,708 personas padecen esta condición y otros trastornos de la coagulación. Estos datos son aproximados, ya que actualmente no existe un reporte oficial consolidado a nivel nacional. Con el fin de sensibilizar a la sociedad sobre la enfermedad y promover el acceso a tratamientos innovadores que mejoren la calidad de vida de los pacientes, cada 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia.

La hemofilia tipo A es la forma más común de la enfermedad (80 % de los casos) y se caracteriza por la ausencia parcial o total del Factor VIII, una proteína esencial para la coagulación de la sangre. Un paciente con la condición no necesariamente sangra más, pero sí lo hace durante más tiempo que quien no convive con esta enfermedad, produciendo lesiones graves, especialmente en las articulaciones.

El diagnóstico temprano: clave para un tratamiento efectivo

La hemofilia es una condición médica que a menudo pasa desapercibida y tiene un impacto significativo en la vida, tanto de quienes la padecen como de sus seres queridos. En este sentido, uno de los principales desafíos en el manejo de la enfermedad es la detección temprana para implementar terapias preventivas y evitar complicaciones como daños articulares severos.

“El acceso a un tratamiento adecuado desde edades tempranas transforma la vida de los pacientes, permitiéndoles llevar una rutina activa y reduciendo el riesgo de discapacidad”, agregó Viviana Londoño, médica de enlace científico de Bayer.

Avances en el tratamiento: Factor VIII recombinante

Décadas atrás, la hemofilia requería hospitalizaciones prolongadas y conllevaba diversas complicaciones. Hoy, gracias a los avances en tratamientos innovadores, los pacientes más jóvenes ya no sufren secuelas físicas. Las personas con hemofilia pueden realizar actividad diaria y disfrutar de una vida plena y activa, siempre que sigan un tratamiento adecuado y supervisado por un especialista.

En las últimas décadas, los avances científicos han revolucionado el tratamiento de la hemofilia tipo A. Entre ellos, destaca el desarrollo del Factor VIII recombinante, una opción terapéutica innovadora utilizada en más de 60 países, incluyendo Ecuador. Estos tratamientos permiten a los pacientes reducir la frecuencia de las infusiones y optimizar la prevención de sangrados, mejorando significativamente su calidad de vida.

El Factor VIII recombinante de vida media extendida representa un gran avance al ofrecer una protección prolongada, menor carga terapéutica y mayor comodidad en la administración. “Las nuevas terapias buscan no solo prevenir los sangrados, sino también brindar una mayor flexibilidad en la gestión del tratamiento, adaptándose a las necesidades individuales de cada paciente”, destacó Londoño.

Estos factores, diseñados para tener una permanencia prolongada en el torrente sanguíneo, representan una mejora notable en comparación con las terapias convencionales de factor VIII.  Con este avance no solo se simplifica la rutina de administración, sino que también contribuye a mejorar la adherencia al tratamiento, garantizando una cobertura más eficiente contra los sangrados internos y externos característicos de la hemofilia tipo A. Además, la mayor duración en la circulación sanguínea de estos factores ofrece un nivel de protección constante, mejorando la calidad de vida de los pacientes al reducir las interrupciones en sus actividades diarias y promoviendo un manejo más efectivo de esta enfermedad genética.

“En Bayer llevamos más de 30 años en la investigación y desarrollo de tratamientos innovadores para la hemofilia A. La ampliación de los conocimientos científicos y clínicos contribuye a generar terapias que puedan tener mejor perfil y favorecer una transición adecuada entre las distintas tecnologías sin eventos negativos a este proceso. Como principal objetivo pretenden mejorar de forma importante la calidad de vida de los pacientes”, agregó.

Mitos en el proceso de transición

La evidencia actual indica que las transiciones o cambios de productos no incrementan el riesgo de inhibidores en los pacientes con hemofilia A previamente tratados. Es habitual que un paciente en condición de hemofilia A reciba a lo largo de su vida diferentes tipos y marcas de factores VIII lo cual no representa un riesgo adicional de eventos adversos, incluyendo el desarrollo de los anticuerpos inhibidores.

Asimismo, representa la posibilidad de ofrecer a los pacientes ventajas adicionales a medida que aparecen productos innovadores o con mejores perfiles de eficacia.

El desarrollo continuo de terapias innovadoras está transformando la realidad de los pacientes con hemofilia. La investigación en terapias génicas también representa una esperanza a futuro, con la posibilidad de corregir la deficiencia de Factor VIII de manera duradera.

En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, Bayer refuerza la importancia del acceso a tratamientos adecuados y la necesidad de un abordaje integral de la enfermedad. Con el avance de la ciencia y un seguimiento médico especializado, las personas con hemofilia pueden aspirar a una vida plena y sin limitaciones.