Las enfermedades raras, también conocidas como afecciones de baja frecuencia, afectan a cinco de cada 10.000 personas en el mundo, y el 70% de los casos son niños. Aunque poco frecuentes, estas enfermedades representan una realidad que enfrentan miles de familias en Ecuador y millones a nivel mundial.
Actualmente, se han identificado más de 7.000 enfermedades raras en el mundo. Sin embargo, quienes las padecen enfrentan múltiples barreras. José Ruales, decano de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Internacional SEK (UISEK) menciona que uno de los principales desafíos es un diagnóstico tardío.
En Ecuador, solo el 20% de los pacientes recibe un análisis oportuno. En muchos casos, este proceso puede tardar hasta seis años debido a la falta de especialistas y protocolos específicos. A esto se suma la escasez de tratamientos efectivos. Aunque la ciencia ha avanzado con tratamientos innovadores como la terapia génica, su costo puede superar los 1.5 millones de dólares, convirtiéndose en una alternativa de difícil acceso.
En 2023, Ecuador dio un paso importante con la creación del Registro Único de Enfermedades Raras, una iniciativa que busca recopilar información clave sobre estas enfermedades. Sin embargo, este esfuerzo debe ir acompañado de estrategias que aseguren un diagnóstico temprano, acceso a tratamientos y apoyo integral a los pacientes y sus familias.
Las enfermedades raras pueden manifestarse desde la infancia con señales de alerta como retrasos en el desarrollo motor e intelectual, pérdida de habilidades adquiridas o dificultades respiratorias. La detección temprana y la atención adecuada pueden marcar una gran diferencia en la calidad de vida de los pacientes.
Redes de apoyo y recursos disponibles
En Ecuador, la Universidad Internacional SEK trabaja en la identificación de enfermedades raras a través de sus programas de Biomedicina, Biotecnología y Ciencias Biomédicas. Además, grupos de investigación y asociaciones de pacientes desempeñan un rol clave en la lucha por el reconocimiento y tratamiento de estas enfermedades.
La lucha contra las enfermedades raras requiere un esfuerzo conjunto entre el Estado, la comunidad médica, la academia y la sociedad civil. Garantizar un diagnóstico temprano, tratamientos accesibles y apoyo integral a los pacientes es una responsabilidad compartida.
